- El proyecto se basa en el desarrollo de un modelo de inteligencia artificial específico para la detección de amiloidosis mediante el análisis de electrocardiogramas (ECG), con el objetivo de mejorar su diagnóstico temprano
- La amiloidosis es una enfermedad rara cuyo diagnóstico suele retrasarse hasta 4 años debido a la complejidad y variedad de síntomas con los que se manifiesta
- Entre el 34% y el 57% de los pacientes con amiloidosis reciben un diagnóstico incorrecto, ya que sus síntomas se confunden con los de otras enfermedades cardíacas o sistémicas, lo que retrasa su detección¹
AstraZeneca e Idoven anuncian el lanzamiento de CONCERTO, un proyecto que busca mejorar el diagnóstico temprano de pacientes con amiloidosis, una enfermedad rara y frecuentemente infradiagnosticada, debido a la variedad y baja especificidad de sus síntomas.
El proyecto se basa en el desarrollo y validación de un modelo de inteligencia artificial específico para detectar amiloidosis mediante el análisis de electrocardiogramas (ECG), integrado en la plataforma Willem™ de Idoven. Esta tecnología está diseñada para identificar patrones en el ECG que podrían indicar la presencia temprana de la enfermedad, y que a menudo pasan desapercibidos incluso para cardiólogos experimentados.
“Muchos pacientes recorren un largo camino por diferentes consultas médicas antes de recibir un diagnóstico definitivo. En algunos casos pueden pasar hasta cuatro años”, explica el Dr. Pablo García-Pavía, jefe de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro, miembro del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del CIBERCV, e Investigador Principal y Coordinador del proyecto.
La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es una enfermedad sistémica en la que una proteína anómala se acumula en órganos como el corazón o los nervios, afectando gravemente su funcionamiento2. Sus síntomas imitan los de otras patologías más comunes, lo que complica su detección3. De hecho, entre el 34% y el 57% de los pacientes reciben inicialmente un diagnóstico incorrecto, lo que retrasa el acceso a un tratamiento adecuado y empeora su pronóstico¹.
Estudios recientes sugieren que su prevalencia podría estar significativamente infraestimada, especialmente entre personas mayores y pacientes con insuficiencia cardíaca4.
“Apostar por la innovación en salud es clave para mejorar el diagnóstico de enfermedades complejas, en este proyecto apostamos por el análisis de datos e imagen con inteligencia artificial”, señala elDr. César Velasco, Director de Innovación y Estrategia Digital de AstraZeneca España. “Por eso colaboramos con Idoven, apostando por la ciencia para desarrollar una nueva tecnología enfocada al diagnóstico temprano”.
En el marco del proyecto CONCERTO, Willem™ ha sido entrenado con miles de ECGs de pacientes con diagnóstico confirmado de amiloidosis. Ahora, el modelo entra en fase de validación externa en varios hospitales europeos, incluidos centros en España, Francia e Italia, para evaluar su rendimiento en condiciones clínicas reales.
“La amiloidosis puede ser una enfermedad devastadora cuando no se diagnostica a tiempo. Gracias a esta colaboración con AstraZeneca y hospitales de referencia, queremos poner a disposición de los médicos una herramienta de IA que permita identificar antes a los pacientes y facilitarles el acceso al tratamiento adecuado en el momento oportuno”, afirma el Dr. Manuel Marina Breysse, Cardiólogo, CEO y cofundador de Idoven.
Referencias:
1. Rozenbaum MH, et al. Impact of Delayed Diagnosis and Misdiagnosis for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): A Targeted Literature Review. Cardiol Ther 2021; 10(1):141-59. doi: 10.1007/s40119-021-00219-5.
2. Nativi-Nicolau JN, et al. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev. 2022;27(3):785-93. doi: 10.1007/s10741-021-10080-2.
3. Gertz M, et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC Fam Pract. 2020;21(1):198. doi: 10.1186/s12875-020-01252-4.
4. Tana M, et al. Heart Failure with Preserved Ejection Fraction and Cardiac Amyloidosis in the Aging Heart. Int J Mol Sci 2024; 25 (21): 11519. doi:10.3390/ijms252111519