- La campaña busca aumentar el conocimiento social sobre la amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) y concienciar sobre la importancia de realizarse el test genético para conocer los antecedentes familiares y así poder diagnosticarla de forma precoz
- La iniciativa está coorganizada por AstraZeneca la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABeA) y la Asociación Española de Amiloidosis Hereditaria (ASVEA)
- La ATTRv es una enfermedad rara, progresiva y multisistémica que puede afectar al sistema nervioso y al corazón, entre otros órganos1,2
- España cuenta con algunos de los principales focos endémicos europeos de la enfermedad en Mallorca y Valverde del Camino (Huelva)3
En España, la amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv), también conocida como enfermedad de Andrade, continúa siendo una enfermedad desconocida y, en muchos casos, infradiagnosticada. Se estima que más de 350 personas conviven actualmente con esta patología en nuestro país,3 aunque expertos y asociaciones de pacientes alertan de que podría existir un número mayor de casos sin identificar debido a la complejidad diagnóstica de la enfermedad.1,4
En este contexto nace “Lo llevo en los genes”, una campaña de concienciación coorganizada por AstraZeneca junto a la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABeA) y la Asociación Española de Amiloidosis Hereditaria (ASVEA). La iniciativa, que se lanza con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, busca aumentar el conocimiento sobre la enfermedad, concienciar sobre la importancia de realizarse el test genético para conocer los antecedentes familiares y así poder diagnosticarla de forma precoz. Además, quiere dar visibilidad a las historias reales de pacientes y familias que conviven con una patología hereditaria que, durante años, ha permanecido prácticamente invisible para gran parte de la sociedad y que además del impacto físico, conlleva una importante carga emocional, psicológica y social tanto para pacientes como para sus familias.
“Con ‘Lo llevo en los genes’ queremos contribuir a que la amiloidosis hereditaria deje de ser una enfermedad invisible y favorecer que más personas puedan acceder al diagnóstico y al test genético a tiempo. Sabemos que el diagnóstico precoz podría cambiar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes, por lo que resulta fundamental aumentar la concienciación social y sanitaria sobre sus síntomas y sobre la importancia de acudir a seguimiento especializado ante antecedentes familiares compatibles”, señala Marta Moreno, vicepresidenta de Asuntos Corporativos y de Acceso al Mercado de AstraZeneca España.
“Hay muchas cosas que heredamos… y algunas pueden parecer invisibles”
La campaña “Lo llevo en los genes” se articula alrededor de vídeos testimoniales protagonizados por pacientes y familiares vinculados a ABeA y ASVEA y conducidos por la periodista, escritora y divulgadora social Patricia Fernández. A través de experiencias reales, la iniciativa pone rostro a una enfermedad hereditaria que todavía sigue siendo desconocida para gran parte de la sociedad.
“Participar en esta campaña me ha permitido conocer de cerca historias de vida muy impactantes y entender la importancia que tiene escuchar, informarse y hablar sobre enfermedades que muchas veces permanecen invisibles. Creo que dar voz a los pacientes y a sus familias es fundamental para generar empatía, conciencia social y ayudar a que más personas puedan identificar señales de alerta a tiempo”, destaca Patricia Fernández.
“Yo heredé de mi madre la valentía. Yo heredé de mis bisabuelos los ojos azules. Yo heredé de mi madre la amiloidosis por ATTRv”. Con este mensaje arranca la campaña, que busca trasladar la importancia de conocer la historia familiar y acudir al especialista ante posibles señales de alerta.
Los testimonios reflejan también el impacto emocional que supone convivir con una enfermedad hereditaria y el alivio que, en muchos casos, representa poner nombre a síntomas que durante años no tenían explicación. “A mí y a mi hermano nos entró calma, porque ya sabíamos lo que teníamos y cómo afrontarlo”, explica Ángel, uno de los pacientes protagonistas de la campaña que participa junto a su hermano mellizo Jesús, también paciente de la enfermedad.
La iniciativa recoge también la experiencia de Lourdes y Flavio, una madre y paciente, y su hijo. “Cuando la doctora me llamó y me preguntó si tenía hijos, en ese momento ya supe que el resultado iba a ser positivo”, recuerda Lourdes. “El momento más bonito de mi vida fue cuando me dijeron que mi hijo no tenía la enfermedad”, añade, poniendo de relieve el impacto emocional y familiar que acompaña a este tipo de patologías hereditarias.
Los protagonistas de ASVEA y ABeA también destacan el papel de las asociaciones de pacientes. Para Jesús “tiene un papel crucial a la hora de tener esa red de apoyo de personas que saben lo que tú estás pasando”. Por su lado, Lourdes destaca el soporte que se da también a los cuidadores, “tanto desgasta el ser paciente como el ser cuidador del paciente”.
Compromiso con las enfermedades raras y los pacientes
La ATTRv es una enfermedad genética, progresiva y multisistémica provocada por mutaciones en el gen de la transtirretina (TTR), que generan depósitos anómalos de proteína amiloide en distintos órganos y tejidos.1,2 Sus síntomas pueden incluir alteraciones neurológicas, problemas cardiacos, trastornos gastrointestinales, pérdida de sensibilidad, hormigueos, fatiga extrema o dificultades motoras, entre otros.5 Sin embargo, la diversidad de manifestaciones clínicas y su similitud con patologías más frecuentes hacen que muchos pacientes pasen años sin recibir un diagnóstico preciso1,4.
España cuenta con algunos de los principales focos endémicos europeos de la enfermedad en Mallorca y Valverde del Camino (Huelva), aunque actualmente se han identificado casos en múltiples comunidades autónomas.3
“La amiloidosis hereditaria sigue siendo una enfermedad poco conocida, por eso, desde AstraZeneca queremos contribuir a dar visibilidad a esta realidad, impulsar la conversación y apoyar iniciativas que ayuden a mejorar la detección precoz y el acompañamiento a pacientes y familias”, señala Marta Moreno. “La investigación, la innovación y el acompañamiento integral a pacientes forman parte nuestro compromiso”.
Referencias
1. Orphanet. Amiloidosis. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69. Último acceso: mayo 2026
2. Muchtar E, et al. Systemic amyloidosis from A (AA) to T (ATTR): a review. J Intern Med. 2021; 289(3):268-92. doi: 10.1111/joim.13169.
3. Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABeA). Conoce los lugares donde resulta más común la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR). Disponible en: Focos Endémicos de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (Mundial). Último acceso: mayo 2026
4. Amilo – Asociación Española de Amiloidosis. Tipos de amiloidosis. Disponible en: https://www.amilo.es/#tab-1567082778889-2-7. Último acceso: mayo 2026
5. ABeA. Síntomas de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina. Disponible en: https://andradebalear.es/amiloidosis-hereditaria-transtiretina/sintomas Último acceso: mayo 2026