- El objetivo de esta iniciativa es dar a conocer la realidad de la amiloidosis hereditaria por transtirretina, una patología rara que provoca la acumulación de proteínas anómalas en los órganos, afectando gravemente su función1,2
- En España, se estima que más de 350 personas conviven con la enfermedad3. Los focos endémicos principales a nivel nacional son Mallorca y Valverde del Camino (Huelva)3
- Los síntomas entre una persona y otra pueden variar mucho, por lo que no hay dos casos exactamente iguales. Muchos síntomas de la amiloidosis hereditaria por transtirretina pueden confundirse con los de otras patologías, por lo que dificulta el diagnóstico temprano en los pacientes1,4
- El test genético es una prueba de sangre muy sencilla, clave para su detección temprana y para intentar frenar la progresión de la enfermedad o incluso mejorar algunos de sus síntomas5
AstraZeneca, junto con la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA) y la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA) y con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y de la Sociedad Española de Neurología (SEN), ha presentado ‘A mí y quizás a tti: Amiloidosis, la herencia oculta en tus genes’, una campaña que ha creado el primer reportaje que da visibilidad a la amiloidosis hereditaria por transtirretina o enfermedad de Andrade, una patología rara que se produce cuando la proteína transtirretina (TTR) mal plegada, se acumula afectando a la salud1,2.
Esta enfermedad es una herencia oculta, que se transmite de padres a hijos, y que puede permanecer silenciosa hasta que se manifiesta de forma severa. A nivel mundial, alrededor de 10.000 personas sufren amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR)3 y, en España, se estima que más de 350 personas conviven con la enfermedad3.
El origen de la enfermedad en España se cree que proviene de Portugal por la proximidad geográfica y, por ello, los dos focos endémicos principales a nivel nacional son Mallorca y Valverde del Camino (Huelva)3. No obstante, se han registrado también casos de AhTTR en el País Vasco, Cataluña, la Comunidad de Madrid, Comunidad Valenciana, Islas Canarias, Castilla León y Galicia3.
La realidad de una enfermedad invisible para la sociedad
En este sentido, se ha llevado a cabo el documental para visibilizar esta enfermedad, desconocida por gran parte de la población, así como para dar a conocer cuáles son los síntomas de alerta y cómo conviven los pacientes que se enfrentan a esta patología en su día a día. El reportaje, que se ha rodado en Valverde del Camino y consta de dos capítulos (“AGENDA” Y “URGENTE”), ha permitido juntar a Carmen y Haizea, dos pacientes de Valverde del Camino y Bilbao, para que, junto a sus cuidadores, a las asociaciones de pacientes y a un experto en la enfermedad (el Dr. Juan Bernardo, médico de familia de Valverde del Camino), aborden la realidad y los desafíos de esta enfermedad.
Las voces que protagonizan el reportaje destacan los síntomas físicos a los que hacen frente cada día, entre los que se encuentran: debilidad, fatiga, pérdida de visión, alteración del ritmo cardiaco y pérdida de movilidad, entre otros. Sin embargo, en el propio documental señalan que todos estos síntomas no son visibles en la persona que la padece, ya que parece que por fuera los pacientes están bien.
Asimismo, a lo largo de los dos capítulos resaltan la importancia de la detección temprana, ya que mejora significativamente el pronóstico de la enfermedad y mejora la calidad de vida de los pacientes. De esta manera, animan a todas aquellas personas que tengan sospechas de padecer alguno de los síntomas a realizarse una prueba genética, que puede ayudar a los miembros de la familia a estar preparados y comenzar el tratamiento a tiempo, que podrían retrasar la progresión de la enfermedad. Los protagonistas del reportaje indicen también que existe un cierto rechazo a realizarse la prueba por parte de algunos pacientes, a pesar de tener síntomas y saber que sus progenitores sufren la enfermedad.
La puesta en marcha de este tipo de iniciativas es fundamental, ya que es una enfermedad infradiagnosticada, y muchos de los pacientes han tenido que acudir a distintos especialistas hasta conseguir un diagnóstico. En palabras de Pilar Rosa, presidenta de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), “estos proyectos de concienciación permiten dar a conocer una enfermedad que es totalmente desconocida e incluso nos ayudan a llegar a aquellos pacientes que todavía no saben que pueden estar padeciendo la enfermedad.” Por su parte, lapresidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), Catilena Bibiloni añade que “convivir con una patología como la amiloidosis no es fácil porque supone un impacto muy grande a nivel social, emocional y familiar y, por ello, es necesario seguir hablando de la AhTTR y de la importancia de su diagnóstico precoz para retrasar o evitar su avance y que se pueda llevar una vida lo más normalizada posible”
Importancia del diagnóstico temprano y uso del test genético como herramienta clave para detectar la enfermedad, antes incluso de que muestre síntomas
La Dra. Mónica López, especialista en Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal y miembro de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), subraya que “los síntomas entre una persona y otra pueden variar mucho, por lo que no hay dos casos exactamente iguales”. “Muchos síntomas de la AhTTR pueden confundirse con los de otra patología3,4. Por este motivo, desde nuestra especialidad llevamos a cabo una coordinación multidisciplinar con los distintos especialistas para detectar la patología lo antes posible y guiar en el tratamiento”, añade.
Asimismo, el Dr. Lorenzo Silva, especialista en Neurología del Hospital Universitario Puerta de Hierro y miembro de la Sociedad Española de Neurología (SEN), recalca que “hace años era imposible imaginarlo, pero hoy en día existen tratamientos para la AhTTR que posibilitan que el paciente pueda llevar una mejor calidad de vida”. “Para llegar a ese punto, es tan sencillo como realizarse una prueba genética que consiste en la extracción de una pequeña muestra de sangre o saliva en un frotis de la mejilla y los resultados se obtienen en unas pocas semanas5. Es esencial detectarla lo antes posible para retrasar su progresión e incluso mejorar algunos síntomas”, añade.
Para evitar años de consulta para los pacientes, los especialistas coinciden en la necesidad de campañas de concienciación como estas dirigidas tanto a la población general como a especialistas, con el objetivo de abordar una enfermedad poco frecuente y conocida en la que un test genético puede determinar el pronóstico del paciente.
En este sentido, Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca coincide con los doctores en que el test genético es clave para la detección precoz de la enfermedad. En este sentido, “desde AstraZeneca somos conocedores de la importancia en el desarrollo de herramientas diagnósticas y la colaboración con profesionales de la salud para acelerar la visibilidad de esta patología y reducir los tiempos de diagnósticos. Con estas iniciativas, buscamos aumentar la concienciación de la enfermedad para lograr una detección temprana y precisa de la amiloidosis. Creemos que es fundamental escuchar a los pacientes y sus necesidades, y construir, junto a la comunidad médica y científica, un camino diferente: uno en el que la amiloidosis ya no sea invisible, y donde cada diagnóstico llegue a tiempo para marcar la diferencia”, concluye.
Referencias:
1. Orphanet. Amiloidosis. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69. Último acceso: mayo 2025
2. Muchtar E, et al. Systemic amyloidosis from A (AA) to T (ATTR): a review. J Intern Med. 2021; 289(3):268-92. doi: 10.1111/joim.13169.
3. Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA). Conoce los lugares donde resulta más común la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR). Disponible en: Focos Endémicos de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (Mundial). Último acceso: mayo 2025
4. Amilo – Asociación Española de Amiloidosis. Tipos de amiloidosis. Disponible en: https://www.amilo.es/#tab-1567082778889-2-7. Último acceso: abril 2025
5. American Heart Association. Genetic testing and counselling for hereditary transthyretin amyloidosis. Disponible en: https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/understand-your-risk-for-cardiomyopathy/genetic-testing-for-hattr-amyloidosis. Último acceso: junio 2025