Dra. María Isidoro García, Directora Científica del Plan Estratégico de Medicina de Precisión de Castilla y León. Jefe de Servicio de Análisis Clínicos/Bioquímica Clínica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Profesor Asociado de Medicina Molecular de la Universidad de Salamanca. Académico Correspondiente de la Real Academia de Medicina de Salamanca

A principios del siglo XXI, comienza a destacar la importancia de impulsar las denominadas ciencias ómicas1 como la genómica, proteómica o metabolómica, entre otras. Estas ciencias abarcan el estudio integrado de distintos tipos de biomoléculas para avanzar en la comprensión de la biología de sistemas. En el ámbito terapéutico, las nuevas tecnologías moleculares y especialmente génicas han marcado un punto de inflexión en la forma de entender la medicina. Se produce un salto cualitativo trascendente, llegando a la medicina multiómica, de modo que el médico pasa de tratar enfermedades con signos y síntomas relacionados, a tratar “personas” incluso en estado asintomático, portadoras de un biomarcador molecular o mutación de riesgo.

La Multiómica como pilar de la Oncología de Precisión

El desarrollo de la medicina multiómica abre la puerta a un gran impulso de la medicina molecular y génica, íntimamente relacionada con las terapias avanzadas, concluyendo en la medicina de precisión que representa un cambio de paradigma en la atención sanitaria, especialmente en el campo de la oncología.

En este contexto, el  Plan Estratégico de Medicina de Precisión Personalizada de Castilla y León2  emerge como un hilo conductor ejemplar que integra diversos aspectos fundamentales para transformar la atención oncológica, contemplando la  multiómica como elemento vertebrador de este tipo de medicina, proporcionando un enfoque holístico que combina la planificación asistencial, la integración de tecnologías de alto rendimiento, la sostenibilidad mediante biomarcadores selectivos, la equidad a través de la cartera genómica y el impulso mediante inteligencia artificial (IA), estableciendo un referente para otras comunidades autónomas y sistemas sanitarios internacionales.

En definitiva, el plan aborda con carácter trasversal la gobernanza, los recursos asistenciales o la salud digital, junto con la calidad y ética, la formación, la investigación y la innovación, un enfoque global para facilitar la aplicación de la medicina de precisión en el proceso asistencial completo de nuestros pacientes.

Todas las CC. AA. avanzan en la implementación de la MPP, aunque este proceso se realiza con distintas velocidades3 dependiendo de su situación específica. Una de las claves fundamentales del impulso de nuestra estrategia es la existencia previa en Castilla y León de más de 70 iniciativas relacionadas con la MPP, entre las que por supuesto destacan las referidas a la oncopatología.

Planificación de la Atención Sanitaria Oncológica desde la Medicina de Precisión

Este plan determina un modelo asistencial integrado que redefine la atención oncológica, situando al paciente en el centro de todos los procesos, estableciendo una atención coordinada y estructurada en red, definiendo los centros, unidades y equipos de referencia, así como los procedimientos necesarios para garantizar el acceso y la equidad en la aplicación de la medicina de precisión en Castilla y León.

Una de las líneas estratégicas del plan consiste en la incorporación progresiva de la cartera común de servicios de genética del SNS, definiendo el catálogo de pruebas genéticas, genómicas y farmacogenómicas y terapias de precisión4, designando los laboratorios con dotación tecnológica innovadora de alta complejidad para la realización de pruebas, incorporando infraestructuras de alto rendimiento para mejorar la determinación de biomarcadores, optimizando el análisis de grandes volúmenes de datos para fortalecer la medicina personalizada y todo ello cumpliendo con los criterios establecidos por el Ministerio de Sanidad. Se pone de manifiesto así el relevante papel de la identificación de biomarcadores en la aplicación de la MPP y la importancia de su contribución a la sostenibilidad del SNS. Se conforma, en definitiva, un nuevo modelo de laboratorio, el laboratorio de precisión5 que impulsa la trasformación de las especialidades clínicas.

En concreto, la farmacogenómica6 favorece la generación de conocimiento sobre las bases moleculares que subyacen en la respuesta farmacológica y posibilita el desarrollo de fármacos dirigidos a combatir patologías de forma singularizada, de modo que el tratamiento es más específico, más efectivo y seguro que los convencionales. Todo ello representa un avance exponencial en la atención al paciente.

Igualmente, en el plan se definen los procedimientos de solicitud de las terapias de precisión desde cualquier centro del Sistema Público de Salud de Castilla y León, así como un protocolo de actuación dentro del marco del SNS.

Finalmente, el plan contempla la equidad como uno de los retos más importantes, que garantiza que cualquier paciente, independientemente de su lugar de residencia dentro de la comunidad, pueda beneficiarse de pruebas avanzadas y tratamientos de precisión mediante sistemas de derivación claramente definidos.

Abordaje desde una perspectiva interdisciplinar: diversas áreas de conocimiento, Multiómica y Salud Digital de Precisión

Con el avance de las ciencias ómicas, la MPP precisa tecnología y recursos que permitan manejar una enorme cantidad de datos, lo que supone una significativa transformación desde las bases tradicionales hacia el big data sanitario. La salud digital de precisión se articula en este sentido como un complemento indispensable de la MPP, abarcando herramientas digitales como la historia clínica electrónica (HCE), las plataformas de manejo de datos genéticos, el análisis de imagen o la integración de la IA, entre otros. Destaca, por tanto, el valor del dato y la importancia de su trasformación en conocimiento por lo que el progreso de la MPP no puede entenderse sin el impulso de la investigación7 como motor de esta generación de conocimiento, su papel en la traslación clínica y por supuesto en la trasferencia como base de la innovación.

Castilla y León ofrece en su cartera de servicios prestaciones específicamente relacionadas con la MPP en el ámbito de distintas especialidades que se van transformando hacia especialidades de precisión y dispone para ello de una organización y coordinación en red específica. Además, cuenta con unidades de referencia con dotación tecnológica, como equipos de secuenciación masiva y otros recursos relacionados con los sistemas de información, que facilitan su implementación.

Por ejemplo, la Unidad de Referencia de Farmacogenómica y Medicina de Precisión del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca es una unidad de referencia que utiliza un modelo de diseño propio, 5SPM (5 Step Precision Medicine), para la prescripción farmacológica basado en la farmacogenética en vida real8. Este modelo que en la actualidad se encuentra en la fase de implementación de IA, incluye la evaluación del perfil genético y de la historia clínica del paciente, con el objetivo de identificar las interacciones fármaco-fármaco y fármaco-gen en el contexto de la prescripción completa para establecer así una terapia personalizada, más segura, eficaz y precisa constatando, a su vez, su impacto clínico9 y económico10. Esta unidad actúa también como referencia nacional para las determinaciones farmacogenéticas de marcadores individuales y proporciona formación con casi 4 años de lista de espera para las estancias formativas dirigidas a conocer su funcionamiento.

En definitiva, estamos muy orgullosos de nuestro plan estratégico, que es la prueba de que es posible implementar una medicina oncológica de precisión centrada en el paciente que mejore resultados clínicos, manteniendo la sostenibilidad del sistema sanitario público.

Dra. María Isidoro García,

Directora Científica del Plan Estratégico de Medicina de Precisión de Castilla y León